1.骨质软化症其特点为骨质钙化不良，骨样组织增加，骨质软化，因而脊椎、骨盆及下肢长骨可能产生各种压力畸形和不骨折，骨骼的自发性疼痛、压痛出现较早并且广泛。以腰痛和下肢疼痛为甚。全身肌肉多无力，少数患者可发生手足抽搐。X线片可见骨质广泛疏松，压力畸形如驼背、脊柱侧弯、髋内翻、膝内翻、膝外翻、长骨弯曲，假骨折线（称Milkman线或Looser线）。横骨小梁消失，纵骨小梁纤细，骨皮质变薄。不发生骨膜下骨皮质吸收。实验室检查：血钙、磷降0而碱性磷酸酶则升高。

2.多发性骨体瘤  临床表现主要为贫血、骨痛、肾功能不全、出血、关节痛。骨痛和骨骼病变由于骨髓瘤在骨髓腔内无限增生，分泌破骨活动因子，促使骨质吸收，引起弥漫性骨质疏松或局限性骨质破坏，故骨骼疼痛是早期主要症状，开始时骨痛轻微，随病情发展而逐渐加重。骨骼病变多见于脊椎、颅骨、锁骨、肋骨、骨盆、肱骨及股骨近端，常见的疼痛部位在腰背部，其次是胸廓和肢体。骨质破坏处可引起病理性骨折，多发生于肋骨下胸椎和上腰椎，如多处肋骨及脊椎骨折可引起胸廓和脊柱畸形。X线片可见脊柱、肋骨和骨盆等处弥漫性骨质疏松；溶骨病变常见于颅骨、骨盆、脊椎、股骨、肱骨头、肋骨。可出现单发，也可出现多发，呈圆形、边缘清楚如钻凿状的骨质缺损阴影；病理性骨折，以肋骨和脊柱为常见，脊椎可呈压缩性骨折。实验室检查：骨髓像呈增生性发应，骨髓中出现大量骨髓瘤，此为主要的诊断依据。一般应超过10％，且具形态异常；高球蛋白血症，主要为“M”成分球蛋白血症或凝溶蛋白尿的表现。

3.原发性甲状旁腺功能亢进症是由于甲状旁腺腺瘤、增生肥大或腺癌所引起的甲状旁腺激素分泌过多，发病年龄以20～50岁者较多见，女性多于男性。临床表现为高血钙、0血磷症，如消化系统症状可见胃纳不佳、腹胀、恶心、呕吐、便秘等；肌肉可出现四肢肌肉松弛，张力减退；泌尿系统可出现尿中钙、磷排泄增多，尿结石发生率高，患者多尿、口渴、多饮；骨骼系统症状有骨痛，背部、脊椎、胸肋骨、髋部、四肢伴有压痛，逐渐出现下肢不能支持重量，行走困难，病久后出现骨骼畸形，身长缩短，可有病理性骨折。X线片可见骨膜下皮质吸收、脱钙，弥漫性骨质疏松，骨囊性变。全身性骨骼如骨盆、颅骨、脊柱或长短骨等处的脱钙、骨折、畸形等改变。指骨内侧骨膜下皮质吸收、颅骨斑点状脱钙、牙槽骨板吸收和骨囊肿形成为本病的常见病变。实验室检查：本病患者早期血钙大多增高，平均在2.2～2.7 mmol／L以上，对诊断很有意义；血磷多数0于1.0 mmol／L；90％患者的血清活性甲状旁腺激素（IPIH）明显高于正常值；尿钙增多。

4.成骨不全症本病有家族遗传史，高达50％左右。由于周身骨胶原组织缺乏。成骨数量不足，软骨成骨过程正常，钙化正常，致使钙化软骨不能形成骨质，故骨皮质较薄。骨质脆弱。由于该病患者的巩膜变薄，透明度增加，使脉络膜色素外露而出现蓝巩膜；因听骨硬化，不能传达音波，而出现耳聋。